A precíziós medicína lényege, hogy minden egyes kezeltés elõtt, vagy akár alatt álló betegre szabható egy olyan terápia, amely az õt érintõ, specifikus betegség kialakulásáeért, illetve elõre-haladásáért felelõs célpontokon hat. Ennek különösen nagy jelentõsége van az olyan komplex és esetenként is nagyon változatos etiológiával rendelkezõ betegségek terén, mint a gyermekkori daganatok. A genom részletes vizsgálatának fejlett módszereivel ma már egy pici biopszia mintából is nagyon pontos információk nyerhetõek a sejtek megváltozott mūködésének genetikai okairól, nemcsak érintett génekre, hanem fehérjékkel történõ kölcsönhatás-vizsgálatok során is. Emellett lehetõség van gyógyszer-hatóanyagok személyre szabott tesztelésére, az új célzott kezelések hatásának azonnali tanulmányozására, valamint a molekuláris jelátviteli utak részletes feltérképezésére is. Mindezeket az alkamazási területeket segítheti egy olyan biobank, amely kiváló minõségben úgy õrzi meg a biopsziát, hogy abból mind a DNS, mind az RNS állomány és a fehérjék részletes vizsgálata is lehetõvé válljon.
Néhány hónapja Svédországban a Karolinska Institutet és a Göteborgi Egyetem kutatói a gyermekkori neuroblasztóma nevű rákos megbetegedés kezelésében a kirakós egy korábban nem ismert darabját írták le, amellyel megmentették egy nagyon rossz prognózissal rendelkezõ kis beteg életét.
A tanulmány egy kisfiú esetéről szól, aki 6 hónapos korában került a kórházba neuroblasztómával. Betegsége gyorsan haladt elõre és az ismételt kemoterápiás kezelések nem hozták meg a remélt javulást. Egy műtét után, amelynek során eltávolították az elsődleges daganatot és a szövetmintából új-generációs genetikai elemzésekre kerülhetett sor, többek között lehetõség nyílt a teljes genom analízisére és tumorfehérje-vizsgálatokra. Azonban csak ismételt mérések, a génszekvenciák alaposabb vizsgálata során találták meg a kutatók azt a pontos genetikai mutációt és annak funkcionális, fehérje-szintū következményeit, amely reményt adhatott egy új, célzott terápiás célpont azonosítására. Nem sokkal a fiú kétéves születésnapja elõtt megkezdõdhetett az ùj kezelés, amely után a fiú gyorsan elkezdett javulni, öt év elteltével pedig gyakorlatilag eltūnt a daganata. Természetesen ismételt mintavételekkel és friss elemzések segítségével továbbra is figyelemmel kell kísérni a fiút, hogy kiderüljön, le lehet-e állítani a kezelését, és ha igen, mikor. A tanulmány szerzõi szerint ez volt az első eset a világon, amikor ilyen típusú rákos megbetegedéssel diagnosztizált gyermeknél a kórlefolyás közben változtattak a terápián és eredményes célzott kezelésben részesítették a kis beteget.
Forrás: “Sustained Response to Entrectinib in an Infant With a Germline ALKAL2 Variant and Refractory Metastatic Neuroblastoma With Chromosomal 2p Gain and Anaplastic Lymphoma Kinase and Tropomyosin Receptor Kinase Activation”, Diana Treis et al. JCO Precision Oncology, January 2022.
doi: 10.1200/PO.21.00271