A Brit Kolumbiai Egyetem és a BC Gyermekkórház kutatói és klinikusai Kanadában nemrég világelsőként vezettek be egy új tesztet a gyermekkori daganatok elemzésére, amely segít kijelölni a személyre szabott kezelési terveket. A kutatási fázisban, még 2018 során a munkacsoport 9 különbözõ típusú rákos megbetegedésbõl származó 28 gyermekkori daganatmintát elemzett amelyeket a BC Children's Hospital Biobankban archiváltak. Megállapították, hogy az új, gyermekkori dagantokra specifikus teszt több genetikai mutációt talált mintánként, mint a felnőtt rákos megbetegedések mintaelemzéseire használt tesztek, és hatékonyan azonosította a potenciálisan gyógyszerekkel megcélozható gyengepontokat.
A DNS rákos sejtekből történő kivonásától a minták szekvenálásáig-amely során a daganat genomjában több ezer specifikus régiót vizsgálnak át-és az adatelemzésig az egész folyamat ideális esetben két-három napot vett igénybe. Az új technológia lehetővé teszi az érdeklődésre számot tartható gének assay közbeni amplifikációját, ami azt jelenti, hogy a teszt nagy érzékenységgel ki tudja mutatni a vélhetõen a betegséget okozó apró genetikai változásokat, amely után megkezdõdhet a mutáció funkcionális kõvetkezményeinek célzott terápiája.
"A gyermekkori daganatok gyakran nagyon agresszívek, ezért az ilyen típusú teszteknek nagyon gyorsan eredményt kell közölniük, amely nem mehet a minõség rovására.” - mondta a tanulmány vezető szerzője, Amanda Lorentzian. Hozzátette, hogy "A célzott szekvenálás használata gyors átfutási időt és egyszerű munkafolyamatot tesz lehetővé."
A precíziós onkológia területen dolgozó szakemberek hasonló teszteket alkalmaztak már a felnőttkori rákos megbetegedésekre, de a gyermekkori rákok egyedi megközelítést igényelnek, mivel gyakran más szöveteket érintenek, és kevesebb a biztonságosan alkalmazható gyógyszer a gyermekek kezelésére. Emiatt a proaktív kezelési tervek még szintén kidolgozás alatt állnak, azonban ez a tanulmány hatalmas lépés a gyermekkori rákos betegek személyre szabott standard ellátása felé.
Forrás: Amanda Lorentzian et al. Tumor Variant Identification That Accounts for the Unique Molecular Landscape of Pediatric Malignancies, JNCI Cancer Spectrum, 2018. https://doi.org/10.1093/jncics/pky079